50'den Fazla Genetik Hastalık İçin Tek Bir Test!

Garvan Institute araştırmacıları Huntington hastalığı, kas distrofileri ve frajil X sendromu gibi 50'den fazla genetik nörolojik ve nöromüsküler hastalık için bir hastanın genomunu tarayabilen tek bir DNA testi geliştirdi.

Science Advances’te yayınlanan çalışma testin doğru olduğunu gösteriyor ve ekibin testi dünya çapında patoloji hizmetlerinde kullanılabilir hale getirmek için doğrulamalara başlamasına izin veriyor.

Yeni test, hastalar için daha hızlı, daha doğru teşhis ile onlarca yıl sürebilecek bir 'teşhis serüvenini' önlüyor. Ekip testlerinin 5 yıl içinde küresel patoloji laboratuvarlarında standart olmasını bekliyor.

#dna #test #genetikhastalık

Çalışma detayları: Stevanovski I, et al. Comprehensive genetic diagnosis of tandem repeat expansion disorders with programmable targeted nanopore sequencing. Science Advances, 2022; 8 (9) http://doi.org/10.1126/sciadv.abm5386